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致心律失常型右室心肌病检测

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针对疾病:

致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)是一种以进行性心肌萎缩为特征的遗传性疾病,心肌被纤维脂肪性组织取代,导致临床心室功能障碍,并发展为恶性心律失常。尽管致心律失常性右室心肌病/发育不良较常见,也可能涉及左心室异常或主要为左心室发病。该疾病的诊断标准已确定,致病性突变为标准之一。由于该疾病与高风险的猝死相关,尤其在年轻患者中,所以疾病早期诊断尤为重要。该病的发生率为1/5000。


检测内容:

涵盖致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy,ARVC)致病相关的49个基因,采用高通量基因测序的方法辅助临床进行诊断。


检测意义:

·临床怀疑为ACM时可进行基因检测;

·是疾病诊断标准的一部分,同时也是鉴别诊断的重要工具;

·进行危险分层,同时可以提供预后信息;

·若发现致病性突变,可进行疾病风险预测,并制定经济有效预防措施:突变携带者应进行合理的监控和疾病风险分层,突变非携带者发病风险与正常人群相同。


适用人群:

·对于检测到ARVC致病基因突变的患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测;

·符合ARVC诊断标准的患者;

·根据ARVC诊断标准疑似的患者。


样本类型:外周血(EDTA管,不少于4ml)

检测周期(工作日):20个工作日

注:检测周期自收到合格样本之日起计算

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致心律失常性右室心肌病 心律失常 心肌病
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