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CML是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，绝大多数患者缓慢起病，早期常无症状，临床逐步出现乏力、食欲不振、腹部胀满、盗汗和体重降低，偶因体检发现白细胞计数增高或左上腹包块而作进一步检查。慢性粒细胞白血病为慢性白血病中最常见一种类型。慢粒起病缓慢，早期多无明显症状，往往在体格检查或其他疾病就诊时偶然发现脾肿大或白细胞异常而获得确诊。在我国，慢性白血病中以慢粒最为常见，患者年龄在30-40岁者居多，20岁以下罕见。慢粒在临床上可分为慢性期，加速期及急变期。病人出现急性白血病的临床及血液等表现，称之为慢粒急变。多数患者中数生存期为3-4年。慢粒发生急变后预后极差。
慢性期：外周血或骨髓中原始细胞<0．10；没有达到诊断加速期或急变期的标准。
加速期：符合下列任何一项：外周血或骨髓中原始细胞在0.10～0.19；外周血中嗜碱细胞≥0.20；与治疗无关的持续血小板减少(PLT<100x109／l)或治疗无效的持续增高(plt>1000X109／L)；细胞遗传学有克隆演变；治疗无效的持续白细胞计数增加(WBC>10×109／L)和脾脏持续或进行性增大且治疗无效。
急变期：外周血或骨髓有核细胞中原始细胞≥0.20；骨髓活检示原始细胞聚集；髓外原始细胞浸润。
Ph染色体是慢性髓系白血病特征性改变，由22号染色体的长臂与9号染色体的短臂相互易位的结果，即t（9；22）（q34；q11）。97.5%的Ph（+）CML具有典型的t（9；22）易位，其余以变异Ph易位形式出现。易位的结果是形成BCR-ABL融合基因，产生BCR-ABL蛋白，有证据提示BCR-ABL蛋白可能直接产于白血病的形成。
1.一般症状
起病隐袭，进展缓慢，肿瘤本身可引起的疲倦、乏力、消瘦等症状。
2.感染
由于免疫异常致免疫功能减退而发生各种感染，最常见的感染有呼吸道、皮肤、胃肠道、泌尿系、败血症等。
3.肝脾淋巴结肿大
浅表淋巴结肿大是慢淋最常见的体征，随着病情的进展，可由小变大，由少增多，由局部至全身。肿大的淋巴结表面光滑、无粘连、可活动、质地硬、无压痛等特点。腹腔淋巴结可引起腹痛，纵膈淋巴结肿大可引起咳嗽、声哑及呼吸困难等。肝多为轻度肿大，脾肿大不如慢粒明显。
4.皮肤损害
约10％患者可有皮肤损害，呈散在性红色或紫红色斑丘疹，系白血病细胞的皮肤浸润所致。也可有非浸润性皮肤损害，如皮肤搔痒、色素沉着、红斑、剥脱性皮炎及带状疱疹。
1.慢性期实验室检查
（1）血象
白细胞数常>50×10/L有时可达500×10/L以上。约1/3患者血红蛋白<110g/L，贫血多为正常细胞正色素性。血小板往往增多，有时高达1000×10/L，少数病人可正常减少。血涂片检查中可见不同成熟阶段的粒细胞，以中、晚幼粒细胞阶段居多。原粒细胞<10%，嗜酸性及嗜碱性粒细胞增多，有少量有核红细胞出现。
（2）骨髓象
增生极度活跃或明显活跃，以粒系为著，粒与红之比可增至10：1～20：1，粒系各阶段均增加，以中、晚幼粒细胞增加为主。嗜酸性与嗜碱性粒细胞比例明显高于正常，巨核细胞及血小板亦增多。
（3）中性粒胞碱性磷酸酶（NAP）
染色积分减低或接近于零。治疗有效时NAP活性可以恢复，疾病复发时又下降。
（4）细胞遗传学及分子生物学检查
95%以上的CML细胞中出现Ph染色体，显带分析为t(9；22)(q34；11)。9号染色体长臂C-ABL原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点簇集区（BCR）形成BCR-ABL融合基因。其编码的蛋白主要为P210，P210具有酪氨酸激酶活性，导致CML发生。Ph可见于粒、红、单核、巨核及淋巴细胞中。5%的CML有BCR-ABL融合基因阳性而Ph染色体阴性。
（5）血清生化测定
血清尿酸、乳酸脱氢酶往往增高。
2.加速期实验室检查
持续白细胞计数增加（>10 x 10/L）和脾持续或进行性增大且治疗无效，持续血小板减少（<100>1000 x 10/L）。幼稚细胞开始增多，外周血（PB）或骨髓（BM）中原始细胞10%～19%。外周血中嗜碱细胞 ≥20%，骨髓活检病理切片银染常示网状纤维增生,半数患者为显著增生。细胞遗传学有克隆演变。
3.急变期实验室检查
贫血迅速加重，骨髓及外周血中原始粒细胞明显增多，外周血或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%，如为急性危象则可达90%以上，血小板减少，中性分叶核细胞碱性磷酸酶可升高或正常，遗传学检查，常为非整倍体，除t(9；22)(q34；q11)的Ph染色体外，还附加其他染色体的异常，如出现第二个Ph染色体，或多一个8号染色体（+8），或者说17号染色体长臂等臂缺失（ISO17q-）。骨髓活检原始细胞集聚。可有髓外原始细胞浸润表现。
1.慢性期治疗
（1）药物治疗：甲磺酸伊马替尼、干扰素、白消安等。
（2）造血干细胞移植。
（3）白细胞单采。
（4）放射治疗。
（5）脾切除。
2.加速期和急变期治疗
一旦进入此期应按急性白血病治疗，但缓解率低。
既往慢粒预后较差，中位数生存期为39～47个月，5年生存率为25%～35%。发病时外周血白细胞和血小板计数、原幼细胞比例、肝脾大小和嗜酸及嗜碱性粒细胞计数与慢性期长短及预后相关，通过这些预后指标预示治疗的反应性和生存时间，且可决定采取异基因造血干细胞移植术的治疗时机。由于分子靶向药物伊马替尼的广泛使用，CML的预后已经大为改善，一项研究表明使用伊马替尼6年的总体生存率为88%。目前已有二代酪氨酸激酶抑制剂如达萨替尼、尼罗替尼等，有可能进一步改善CML患者的预后。
