MM的病因尚不明确。电离辐射或化学毒物的接触、慢性炎症、自身免疫性疾病、遗传和病毒（HHV-8）感染等均可能与发病有关，但尚缺乏足够的证据。目前认为骨髓瘤细胞起源于前B细胞或更早阶段。近年研究发现C-myc基因重组，部分有高水平的N-ras基因蛋白质表达。被激活的癌基因蛋白质产物可能促使一株浆细胞无节制地增殖。淋巴因子中白细胞介素6（IL-6）是促进B细胞分化成浆细胞的调节因子。进展性骨髓瘤患者骨髓中IL一6异常升高，提示以IL-6为中心的细胞因子同络失调可引起骨髓瘤细胞增生。

多发性骨髓瘤起病徐缓，早期无明显症状，容易被误诊。MM的临床表现多样，主要有贫血、骨痛、肾功能不全、感染、出血、神经症状、高钙血症、淀粉样变等。

1.骨痛、骨骼变形和病理骨折

骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见的症状，多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可多处骨折同时存在。

2.贫血和出血

贫血较常见，为首发症状，早期贫血轻，后期贫血严重。晚期可出现血小板减少，引起出血症状。皮肤黏膜出血较多见，严重者可见内脏及颅内出血。

3.肝、脾、淋巴结和肾脏病变

肝、脾肿大，颈部淋巴结肿大，骨髓瘤肾。器官肿大或者异常肿物需要考虑髓外浆细胞瘤或者淀粉样变。

4.神经系统症状

神经系统髓外浆细胞瘤可出现肢体瘫痪、嗜睡、昏迷、复视、失明、视力减退。

5.多发性骨髓瘤多见细菌感染

亦可见真菌、病毒感染，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症，病毒性带状庖疹也容易发生，尤其是治疗后免疫低下的患者。

6.肾功能损害

50%～70%病人尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型，出现慢性肾功能衰竭、高磷酸血症、高钙血症、高尿酸血症，可形成尿酸结石。

7.高黏滞综合征

可发生头晕、眼花、视力障碍，并可突发晕厥、意识障碍。

8.淀粉样变

常发生于舌、皮肤、心脏、胃肠道等部位。

国内诊断标准（1991）

1.骨髓中浆细胞>l5%，并有异常浆细胞或组织活检证实为浆细胞瘤（注意是浆细胞>15%而非异常浆细胞）；

2.血清中出现大量单克隆免疫球蛋白：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，轻链>1g/24h；

3.无其他原因的溶骨性病变或广泛性骨质疏松。

确诊需1+2+3项或1+2项或1+3项，但在诊断IgM型时需三项均有并出现典型临床症状。

WHO诊断标准

1.主要诊断标准：①BM浆细胞>0.30（30%）；②活检为浆细胞瘤；③M蛋白IgG>35g/L，IgA>20g/L，尿本-周蛋白>1g/24h。

2.次要诊断标准：①BM浆细胞0.10～0.30（10%～30%）；②M蛋白未达标准；③溶骨病变；④正常Ig较正常减少50%，IgG<6g/L，IgA<1g/L，IgM<0.5g/L。

凡有MM临床表现，具有主、次要标准≥1项或具有3项次要标准（必须有前两项）均可确诊为MM。

1.一般治疗

（1）血红蛋白低于60g/L，输注红细胞。

（2）高钙血症 等渗盐水水化，强的松；降钙素，双膦酸盐药物，原发病治疗。

（3）高尿酸血症 水化，别嘌呤醇口服。

（4）高黏滞血症 原发病治疗，必要时临时性血浆交换。

（5）肾功能衰竭 原发病治疗，必要时血液透析。

（6）感染 联合应用抗生素治疗，对反复感染的病人，定期预防性丙种球蛋白注射有效。

2.化疗

（1）合适做自体移植的患者 采用不含有马法兰的联合治疗方案，常用药物包括：万珂、地塞米松、沙利度胺、来那度胺等。

（2）不合适做自体移植的患者 采用含有马法兰的联合治疗方案，常用药物包括：万珂、地塞米松、沙利度胺、来那度胺、马法兰等。

3.造血干细胞移植

所有有条件的患者均推荐进行自体造血干细胞移植，部分年轻高危的患者可以酌情考虑异体造血干细胞移植。

4.放疗

用于局限性骨髓瘤、局部骨痛及有脊髓压迫症状者。

影响MM预后的因素有：

1.某些染色体异常：例如13号染色体缺失,17p13缺失，14q32异位等。

2.浆细胞标记指数。

3.β2-微球蛋白水平。

4.血浆可溶性IL-6受体水平。

5.血浆乳酸脱氢酶水平。

6.C反应蛋白水平。